Odplyw z okolicy nadglosniowej

Oczekuje się, że autosomalny dominujący hiperkaliemia typu 2 zmutowany Phe341, umiejscowiony w domenie GTPazy, rozerwie grupę hydrofobową, która zawiera również Phe194 i Phe201 w domenie GTPazy (Figura 4A i 4B, i Fig. S9 w Dodatku Uzupełniającym). Zarówno mutacja Arg181Gln, jak i mutacja Phe341Leu prawdopodobnie zmniejszają stabilizację stanu przejściowego hydrolizy GTP przez Arg183 i Gln209,26-30, przedłużając […]

Wyniki biochemiczne u pacjentów z rodzinną hipokalcemiową hipokalcemią typu 2 i pacjentów z autosomalną dominującą hipokalcemią typu 2 Kto miał mutacje GNA11. Zidentyfikowaliśmy członków (10 osób dotkniętych chorobą i 8 osób zdrowych) czterech pokoleń osób z rodzinną hipokalcemią typu hipokalcemi typu 2 (o których mowa w innych badaniach jako Spokrewniony 11675) 10-12 i 9 niepowiązanych […]

Poza cierpieniem brak zaspokojenia powoduje często wypaczenia osobowości. W listach do pani Z. Brandys pisze, że przechodzi przez trawnik nie wtedy, gdy się śpieszy, ale gdy ma zmartwienie, gdy nie czuje się uczestnikiem porządku, gdy każda prawidłowość wydaje mu się nieuzasadniona: Dlaczego mam się zachowywać poprawnie w stosunku do świata, skoro on nie chce ze […]