Stomatolog Warszawa
Stomatologia oraz dbanie o zdrowie zebow

Mutacje wpływające na podjednostkę białka G 11 w hiperkalcemii i hipokalcemii AD 8

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Na koniec, delecja jednej z reszt pętlowych lub insercja spowodowała zmniejszoną odpowiedź wewnątrzkomórkowego stężenia wapnia, podczas gdy podstawienie Glu-Asn-Ile197-199Gln-Ser-Val nie miało żadnego efektu, odkrycia wskazujące długość tetrapeptydu wymaganie tej pętli dla aktywacji G.11. Tak więc rodzinne mutacje GAWA11 związane z hipokalcemią typu 2 powodowały zmniejszenie transdukcji sygnału przez receptor wykrywający wapń; odkrycia te potwierdzają znaczenie pętli G.11 .2-.3. Pacjenci z hipokalcemią
Mutacje GNA11
Figura 3. Figura 3. Mutacja GNA11 u pacjenta z autosomalną dominującą hipokalcemią. Panel A pokazuje przewidywane wyniki analizy sekwencji DNA (ryc. S8 w dodatkowym dodatku) u pacjenta 3, który jest probandem rodziny z autosomalną dominującą hipokalcemią typu 2 (tabela S2 w dodatkowym dodatku), który miał heterozygotyczne G . Przejście o wartości ok. 542 w porównaniu z normalną niezwiązaną osobą. Efektem przejścia G . A jest zmiana kodonu 181 z CGG (kodującego niezmutowaną resztę Arg [R]) do CAG (kodującego zmutowaną resztę Gln [Q]) i wzmocnienie miejsca restrykcyjnego endonukleazy PstI (CTGCA / SOL). Panel B pokazuje otrzymane mapy restrykcyjne PstI niezmutowanych i zmutowanych produktów PCR. Panel C pokazuje zastosowanie PstI w celu potwierdzenia mutacji, której nie było w 110 allelach od 55 niespokrewnionych osób z normokalcemią (przedstawiono wyniki dla z 55 osób [normalna kontrola lub N1]). Każda osoba jest reprezentowana powyżej odpowiednich produktów PCR trawionych enzymem restrykcyjnym. Nienaruszone osoby z normokalcemią są homozygotyczne pod względem nieumożliwiających alleli, podczas gdy zaatakowany proband jest heterozygotyczny pod względem nie zmutowanych i zmutowanych alleli; odkrycie to jest zgodne z autosomalnym dominującym dziedziczeniem autosomalnej dominującej hipokalcemii typu 2. S oznacza marker wielkości.
Analiza mutacyjna GNA11 u 8 pacjentów z hipokalcemią wykazała nieprawidłowości w sekwencji heterozygotycznej obejmujące przejście G . A przy c.542 i transwersję C . G przy c.1023, które przewidywały odpowiednio mutacje missense Arg181Gln i Phe341Leu u 2 pacjentów (Figura 3). i Tabela i Ryc. S8 w Dodatku Uzupełniającym). Te nieprawidłowości w sekwencji DNA zmieniły miejsca restrykcyjne endonukleazy PstI i BstUI, które zostały użyte do potwierdzenia obecności mutacji (Figura 3B i 3C i Fig. S8 w Dodatku Uzupełniającym). Ponadto, brak tych nieprawidłowości sekwencji DNA u 55 niespokrewnionych osób z normokalcemią i około 5400 egzo- (w danych uzyskanych z NHLBI-ESP), 15 razem z konserwacją reszt Arg181 i Phe341 w ortologach podjednostek G.11 i ludzkich paralogach ( Figa
[więcej w: Stomatolog Kraków, stomatologia cennik, ortodonta, ortodoncja Kraków ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: ortodonta, ortodoncja Kraków Stomatolog Kraków stomatologia cennik