Stomatolog Warszawa
Stomatologia oraz dbanie o zdrowie zebow

Mutacje wpływające na podjednostkę białka G 11 w hiperkalcemii i hipokalcemii AD 4

Posted in Uncategorized  by admin
July 10th, 2018

Mutacja GNA11 u pacjenta z rodzinną hipokalcemiową hipokalcemią typu 2. Panel A pokazuje przewidywane wyniki analizy sekwencji DNA (ryc. S1 w dodatkowym dodatku) w probandzie pokrewnej rodzinnej hiperkalcemii typu hipokalcemi typu 2 (identyfikowanej jako Spokrewniony 11675 w Tabeli S1 Dodatku Uzupełniającego), który miał heterozygotyczną delecję 3-bp (ATC), w porównaniu z normalną niespokrewnioną osobą. Delecja 3-bp prowadzi do delecji w ramce reszty Ile200 i wzmocnienia miejsca restrykcyjnego endonukleazy XmnI (GAACA / TCTTC). Panel B pokazuje otrzymane mapy restrykcyjne XmnI nie zmutowanych i zmutowanych produktów reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Panel C pokazuje użycie XmnI w celu potwierdzenia mutacji, której nie było w 110 allelach od 55 niespokrewnionych osób z normokalcemią (wyniki u 3 z 55 osób [N1, N2 i N3] są pokazane) i kosegregacja Mutacja Ile200del z chorobą u krewnych z rodzinną hipokalcemią typu hipokalcemi typu 2 (LOD score, +3,60 przy 0% frakcji rekombinacji). Każdy członek rodziny z rodzinną hipokalcemią typu hipokalcemi typu 2 jest reprezentowany powyżej odpowiedniego produktu PCR trawionego XmnI i identyfikowany za pomocą numerów wcześniej zgłoszonych10,11; próbka z Osoby II.6 nie była dostępna. Wszystkie nienaruszone osoby z normokalcemią były homozygotami pod względem nieumyślnych alleli, podczas gdy osoby dotknięte chorobą były heterozygotyczne pod względem nie zmutowanych i zmutowanych alleli; odkrycia te są spójne z dziedziczeniem autosomalnym dominującym rodzinnej hiperkalcemii typu hipokalcemi 2. Typy kwadratów reprezentują członków rodziny męskiej, kręgi członków rodziny płci żeńskiej oraz czarne symbole dotykające członków rodziny. S oznacza marker wielkości. Proband jest oznaczony strzałką. Analiza sekwencji DNA regionu kodującego 1077-bp GNA11 i 12 granic egzon-intron w probandzie z rodziny spokrewnionej z rodzinną hipokalcemią typu hipokalcemi typu 210-12 wykazała heterozygotyczną delecję 3-bp (ATC) przy około 598-600, prowadząc do usunięcia w ramce reszty Ile200 (I200) (fig. 1A i fig. S1A w dodatkowym dodatku). Ta delecja powoduje wzrost miejsca restrykcyjnego endonukleazy XmnI, który został wykorzystany do potwierdzenia nieprawidłowości sekwencji DNA (Figura 1B) i wykazania koagregacji delecji z chorobą w 10 dotkniętych członków z czterech generacji pokrewnych (Figura 1C). ). Analiza mutacyjna GNA11 u 9 innych pacjentów z rodzinną hipokalcemią hipokalciuryczną (Tabela i Tabela S1 w Dodatku Uzupełniającym) ujawniła u pacjenta heterozygotyczną transwersję T . A w c.404, powodując substytucję missense Leu135Gln (L135Q), która zmieniono miejsce endonukleazy restrykcyjnej TspRI, które zostało użyte do potwierdzenia mutacji (ryc
[patrz też: dentysta gliwice, bortezomib, benfotiamina ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: benfotiamina bortezomib dentysta gliwice