Stomatolog Warszawa
Stomatologia oraz dbanie o zdrowie zebow

Mutacje wpływające na podjednostkę białka G 11 w hiperkalcemii i hipokalcemii AD 11

Posted in Uncategorized  by admin
September 11th, 2018

Nasze badanie pokazuje także nową formę autosomalnej dominującej hipokalcemii, określanej jako autosomalna dominująca hipokalcemia typu 2. Pacjenci z autosomalnie dominującą hipokalcemią typu 2 i germinalnymi mutacjami GNA11 mieli cechy kliniczne podobne do tych u pacjentów z hipokalcemią, którzy nie mieli mutacji GNA11. Ponadto dwoje pacjentów z autosomalnie dominującą hipokalcemią typu 2 było podobnych do pacjentów z autosomalnie dominującą hipokalcemią typu pod tym względem, że mieli hipokalcemię, która może być bezobjawowa lub może być związana z drażliwością nerwowo-mięśniową.4 Ponadto pacjenci z autosomalną dominującą hipokalcemią typ 2 nie wykazywał hiperkalciurii, którą obserwuje się tylko u 10% pacjentów z autosomalnie dominującą hipokalcemią typu 1.8,9 Jednak ekstrapolacja od tej niewielkiej liczby pacjentów z autosomalną dominującą hipokalcemią typu 2 wymaga ostrożności, ponieważ danych brakuje szczegółowych badań większa liczba pacjentów. Takie badania mogą pomóc w wyjaśnieniu wpływu zmutowanego G.11 na nerkowe wydalanie wapnia. Mutacje SOMA GNA11 o wzmocnieniu funkcji obejmujące reszty Arg183 i Gln209 opisano u pacjentów z czerniakiem jajników.25,31 Jednak u tych pacjentów nie stwierdzono hipokalcemii, 31 iu dwóch pacjentów z autosomalnie dominującą hipokalcemią typu 2, którzy mieli Mutanty G.11 ze wzrostem funkcji nie miały wad okulistycznych. Takie różnice w objawach chorobowych związanych z mutacjami somatycznymi i zarodkowymi obserwuje się również w innych zaburzeniach. Na przykład mutacje w linii płciowej .-talasemii i opóźnienie umysłowe, gen związany z X (ATRX) powodują zespół ATR-32, 32 natomiast mutacje somatyczne ATRX wykrywane są w około 40% guzów neuroendokrynnych trzustki33; Zarodkowe mutacje KRAS wykrywane są u około 5% pacjentów z zespołem Noonana, podczas gdy mutacje somatyczne KRAS są powszechnie wykrywane w ludzkich nowotworach.34
Ponadto mogą występować różnice specyficzne dla danego gatunku, ponieważ nie wykazano, że indukowana przez N-etylo-N-nitrozomocznikowa hipermorficzna mutacja Gna11 (Ile63Val), która została opisana w mysim modelu ciemnej skóry (Dsk7) mają nieprawidłowe nasilenie wapnia lub błony śluzowej zewnątrzkomórkowej, 35 myszy pozbawionych G.11 są uznawane za normokalcemiczne.7 Jednakże myszy pozbawione G.11 z delecją specyficzną dla przytarczyc obu alleli Gnaq są hiperkalcemiczne; wskazuje to na funkcjonalną redundancję między G.11 a G.q w mysich przytarczycach.7,36 Taka funkcjonalna redundancja jest mało prawdopodobna w ludzkich przytarczycach, ponieważ mutacja jednego genu GNA11 spowodowała rodzinną hipokalcemię typu hipokalcemi typu 2, i wydaje się możliwe, że te specyficzne dla gatunku różnice mogą ze zmienionych poziomów ekspresji G.11 i G.q w tkankach
[więcej w: endometrioza a rak, cytologia płynna, dermatolog po angielsku ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: cytologia płynna dermatolog po angielsku endometrioza a rak